FDA схвалило генну терапію для рідкісної форми вродженої глухоти

Управління з продовольства і медикаментів США у квітні схвалило Otarmeni — генну терапію для людей із DFNB9, рідкісною формою вродженої втрати слуху, пов’язаною з мутаціями гена OTOF. Препарат став першою генною терапією проти втрати слуху, схваленою FDA, повідомляє Nature.

Терапія доставляє функціональну копію OTOF до волоскових клітин внутрішнього вуха. Цей ген кодує отоферлін — білок, необхідний для передавання звукових сигналів від внутрішнього вуха до слухового нерва. За даними видання, від 1% до 8% дітей із вродженою втратою слуху мають порушення, пов’язані з OTOF.

Результати клінічного дослідження

У дослідженні CHORD, яке триває, взяли участь 24 пацієнти віком від 10 місяців до 16 років. Половині учасників препарат одноразово ввели хірургічним шляхом в одне вухо, іншим — в обидва. Приблизно у 80% учасників слух поліпшився впродовж 24 тижнів після лікування, а 42% згодом відновили слух.

Серед учасників був хлопчик, який до лікування мав тяжку глухоту. На відео, знятому через кілька місяців після терапії, він реагує на голос дорослого, а приблизно через дев’ять місяців — танцює під музику.

Чому мішенню став ген OTOF

DFNB9 належить до понад 150 генетично зумовлених форм несиндромної втрати слуху. За словами дитячого отоларинголога Каліфорнійського університету в Сан-Франциско Ділана Чана, за цієї форми структури вуха сформовані та переважно працюють нормально, але порушене синаптичне передавання через відсутність потрібного білка.

Ген OTOF ідентифікували 1999 року дослідники Інституту Пастера в Парижі. У 2006 році вчені встановили, що отоферлін забезпечує вивільнення нейромедіатора глутамату в синапсах внутрішніх волоскових клітин. Розробку терапії ускладнював великий розмір гена, який не вміщувався у стандартні вірусні вектори. Otarmeni виробляє американська компанія Regeneron Pharmaceuticals; інші генні терапії для порушень слуху, пов’язаних з OTOF, також перебувають на етапах розробки та клінічних випробувань.