Google DeepMind представила модель AlphaGenome 2 для дослідження мутацій

Google DeepMind представила AlphaGenome 2 — модель штучного інтелекту для прогнозування впливу генетичних варіантів на різні типи та стани клітин. Розробка має допомогти науковцям точніше досліджувати зв’язок між змінами в ДНК, клітинною біологією та захворюваннями, повідомляє The Verge.

Майже всі клітини людського організму мають однакову ДНК, однак у клітинах серцевого м’яза, шкіри або імунної системи активуються різні гени. Їхня активність також залежить від поточного стану клітини. Тому одна й та сама генетична варіація може мати різні наслідки в різних клітинах.

Детальніші прогнози для окремих клітин

Нова модель є наступницею AlphaGenome, яку DeepMind випустила торік. AlphaGenome 2 навчали на понад 100 млн профілів окремих клітин із 68 тканин. За словами компанії, модель перетворює статичні клітинні атласи — великі набори даних із характеристиками клітин — на інструмент для прогнозування в генетиці людини.

У DeepMind заявили, що AlphaGenome 2 виявляє майже вдвічі більше варіантів, здатних змінювати експресію генів у клітинах, ніж попередня передова модель. Вона також може прогнозувати характеристики нових типів клітин і біологічних станів без додаткового навчання. Модель здатна вказувати на прогалини в експериментальних даних, що може допомогти визначати напрями подальших лабораторних досліджень.

Доступ для дослідників

Науковець Google DeepMind Адам Гайосо, який працював над проєктом, назвав ключовим результатом поєднання людської генетики з клітинною біологією. Це дає змогу детальніше вивчати генетичні варіанти, виявлені у великих групах людей, та аналізувати їхній можливий вплив на клітинному рівні.

Керівник напряму геноміки DeepMind Жига Авсец зазначив, що така деталізація важлива для розробки ліків, адже препарати спрямовані на конкретні білки й типи клітин. Водночас AlphaGenome 2 потребує більше обчислювальних ресурсів, ніж її попередниця, тому не замінить AlphaGenome найближчим часом.

Google відкрила AlphaGenome 2 для некомерційних досліджень через AlphaGenome API. Для комерційних досліджень доступ надаватимуть у межах обмеженого приватного тестування.