Проєкт TenK10K пов’язав клітинну регуляцію генів із ризиком хвороб

Перші результати міжнародного проєкту TenK10K показали тісний зв’язок генетичних варіантів, що змінюють регуляцію генів у певних типах клітин, із ризиком захворювань. Дослідники поєднали дані секвенування РНК окремих клітин з іншими видами молекулярного профілювання.

Масштабне дослідження клітин

За даними Nature, на першому етапі TenK10K вчені провели одноклітинне профілювання майже 2 тисяч людей. Програма є розширенням проєкту OneK1K, результати якого представили чотири роки тому. Тоді науковці секвенували РНК клітин, наданих приблизно тисячею людей, щоб визначати генетичні варіанти, які впливають на експресію генів і ризик хвороб.

Мета програми TenK10K

TenK10K має на меті створити карту та охарактеризувати генетичні варіанти на основі даних про 50 мільйонів клітин. Для цього планують залучити різноманітну когорту з 10 тисяч учасників. У Nature вийшли три наукові роботи, присвячені першій фазі проєкту: вони розглядають вплив рідкісних і поширених генетичних варіантів на експресію генів імунних клітин, а також зв’язок варіантів із доступністю хроматину та ризиком захворювань.