Варіації тандемних повторів пов’язали з експресією генів у клітинах імунітету
Дослідження пов’язало варіації тандемних повторів ДНК з експресією генів у різних типах імунних клітин.
Варіації тандемних повторів у геномі впливають на експресію генів залежно від типу імунних клітин. Такий висновок представлено у дослідженні, опублікованому в Nature.
Тандемні повтори — це ділянки ДНК, у яких послідовність нуклеотидів повторюється багато разів. У роботі йдеться про зв’язок їхньої варіативності з активністю генів в окремих типах клітин імунної системи.
Геномні та клітинні дані
Геномні координати й анотації варіантів у дослідженні визначали відносно референтного геному людини GRCh38. Для анотації генів використали GENCODE v44 та Ensembl 110, а для позначення регуляторних елементів — набір ENCODE v3 cis cCREs і MANE v1.0.
Автори також зазначили, що повні дані секвенування геному та генотипи доступні через Європейський архів геномів і феномів під контрольованим доступом для некомерційних досліджень. Дані одноклітинного секвенування РНК зберігаються в цьому самому архіві окремим набором.
Відкриті результати та інструменти
Зведені статистичні дані асоціацій і каталог поліморфних варіантів автори розмістили у відкритому доступі. Зведені генотипи тандемних повторів та результати асоціацій для повторів, пов’язаних з експресією генів на рівні окремих клітин, доступні через ресурс TR Explorer.
Код для обробки одноклітинної експресії, аналізу тандемних повторів, контролю якості та подальших етапів дослідження оприлюднено у репозиторіях GitHub. У роботі також наведено посилання на пайплайни обробки даних повногеномного секвенування.
