Вперше ДНК людини відредагували методом prime editing безпосередньо в організмі

Біотехнологічна компанія Prime Medicine повідомила про лікування першого учасника клінічного випробування, у якому ДНК редагують безпосередньо в організмі людини методом prime editing. Технологію застосували для лікування хвороби Вільсона — спадкового захворювання, за якого накопичення міді здатне спричиняти ураження печінки, нервової системи та неврологічні розлади. Про це повідомляє Nature.

Редагування гена в клітинах печінки

Хвороба Вільсона пов’язана з мутаціями гена ATP7B. Він кодує білок, який виводить надлишок міді з печінки. У межах нового дослідження prime editing має переписати ділянку ДНК у клітинах печінки та усунути мутацію, що перешкоджає цьому процесу.

Prime Medicine, яка базується в Кембриджі, штат Массачусетс, оголосила про введення терапії першій людині на початку жовтня. Компанія очікує оприлюднити перші результати випробування наступного року.

Чим відрізняється prime editing

Prime editing дає змогу вносити точні зміни до ДНК, зокрема вставляти, видаляти та переписувати її фрагменти. На відміну від цього, поширений інструмент CRISPR–Cas9 часто застосовують для вимкнення генів, а базове редагування може змінювати лише окремі «літери» ДНК. Для виправлення найпоширеніших мутацій ATP7B можливостей базового редагування недостатньо.

Наразі Управління з контролю за продуктами і ліками США схвалило лише одну терапію з редагуванням генів — Casgevy, яку використовують для лікування двох спадкових захворювань крові. Вона спирається на технологію CRISPR–Cas9. Раніше Prime Medicine також застосувала prime editing для лікування двох людей із рідкісним імунним розладом, але тоді ДНК редагували в стовбурових клітинах крові поза організмом, після чого клітини вводили пацієнтам.

Терапії з редагуванням генів безпосередньо в організмі ще не мають схвалення для застосування. Такий підхід потенційно може бути швидшим і дешевшим за метод, коли клітини пацієнта вилучають, змінюють у лабораторії та повертають назад.