Експосоміка може розширити можливості персоналізованої медицини

Дослідники експосоміки розвивають підходи, які мають поєднати дані про довкілля, спосіб життя та геном людини для точнішої оцінки ризиків поширених захворювань і добору профілактики чи лікування. Про перспективи цього напряму повідомляє Nature.

Експосомом називають сукупність впливів довкілля та чинників способу життя, які разом із генетикою формують ризик розвитку, зокрема, раку, серцевої недостатності, діабету й деменції. Термін у 2005 році запропонував епідеміолог Крістофер Вайлд із Міжнародного агентства з дослідження раку в Ліоні.

Для таких досліджень науковці використовують біобанки, довгострокові когортні спостереження, дані опитувань про харчування, ліки та фізичну активність, а також геопросторові моделі забруднення повітря. Сліди деяких минулих впливів можна виявити в крові або сечі за біомаркерами — білками, цукрами чи продуктами розпаду хімічних речовин.

Дані про сотні чинників

У березні команда експосоміста Гарвардської медичної школи Чирага Пателя опублікувала одне з найбільших досліджень зі зіставлення впливів із ризиками хвороб. Науковці порівняли 619 маркерів впливу — від рівня ртуті в крові до вітаміну B12 — із 305 вимірюваними характеристиками, серед яких функція легень і рівень цукру в крові. Для роботи використали дані десяти когорт Національного дослідження здоров’я та харчування США серед учасників віком 55 років.

Окремий чинник довкілля пояснював менш як 1% варіації результатів, тоді як поєднання 20 чинників — у середньому 3,5%. За даними дослідження, 43% рівнів тригліцеридів в учасників пояснювалися індивідуальним поєднанням 20 впливів, зокрема трансжирів і поліхлорованих біфенілів. Прискорене клітинне старіння найсильніше пов’язували з курінням, низькою фізичною активністю та впливом важких металів.

Масштабування досліджень

Однією з головних перешкод лишається інтерпретація великих масивів даних. Високороздільна мас-спектрометрія зразків крові або сечі зазвичай формує спектр із 10–100 тисячами окремих піків, і визначення відповідних їм хімічних сполук є складним завданням. Дослідники очікують, що моделі машинного навчання допоможуть розшифровувати ці дані та прогнозувати біологічні ефекти речовин за їхньою структурою.

У Нідерландах центр Exposome-Scan, відкритий у Лейдені 2024 року, вже створює профілі експосому для дослідників і клініцистів. За словами співкерівника центру Рула Вермюлена, нині сканування може ідентифікувати приблизно 700 хімічних речовин, зокрема пестициди та антипірени. Це, за його оцінкою, становить 10–20% від кількох тисяч хімікатів, що спричиняють значущий вплив на людей у світі.