ШІ-моделям бракує даних для повного розшифрування геному людини
ШІ-моделі допомагають аналізувати ДНК, але складна тривимірна регуляція генів і брак даних обмежують їхні можливості.
Моделі штучного інтелекту вже використовують для прогнозування того, як зміни в послідовності ДНК можуть впливати на біологічні процеси та ризики хвороб. Водночас вони ще не мають достатніх даних, аби повноцінно пояснити роботу людського геному, зокрема складні механізми регуляції генів, повідомляє Wired.
Людський геном містить близько 3 мільярдів хімічних «будівельних блоків» ДНК, але лише приблизно 2% його послідовності становлять гени, що кодують білки. Дослідники дедалі більше зосереджуються не тільки на функціях окремих генів, а й на тому, як клітини вмикають або вимикають їх залежно від свого типу, сусідніх клітин та умов довкілля.
Регуляція генів залежить від контексту
У складних організмах, зокрема в людини, регуляція генів не зводиться до одного сигналу. Білки — транскрипційні фактори — часто діють групами, а їхній вплив може відрізнятися в різних типах клітин. Той самий фактор за одних умов здатен активувати транскрипцію гена, а за інших — пригнічувати її.
Важливу роль відіграють енхансери — ділянки ДНК, де збираються транскрипційні фактори. У геномі людини їх можуть бути сотні тисяч або мільйони. Один ген може залежати від багатьох енхансерів, а один енхансер — впливати на кілька генів. Частина таких ділянок розташована далеко від генів, які вони контролюють.
Геном працює у тривимірному просторі
Далекі регуляторні ділянки можуть зближуватися з генами завдяки петлям хроматину — комплексу ДНК і білків упаковки. Ці структури не є сталими: вони швидко перебудовуються та відрізняються навіть між клітинами одного типу. На доступність генів також впливають щільність упаковки хроматину й епігенетичні модифікації.
Додаткові рівні контролю виникають уже після транскрипції ДНК у РНК. Некодуючі РНК, зокрема мікроРНК, можуть пригнічувати матричні РНК до синтезу білка. А сплайсинг дає змогу одній ділянці генетичної інформації утворювати різні варіанти білків у різних клітинах. Саме така багаторівнева й динамічна організація геному ускладнює створення моделей ШІ, здатних не лише робити прогнози, а й пояснювати механізми роботи ДНК.
