Італійські дослідники виявили зв’язок між мутацією гена Grin2C і хворобою Альцгеймера. Представники кількох італійських дослідницьких груп заявили, що мутація гена Grin2C може бути однією з причин розвитку хвороби Альцгеймера — форми деменції. Про це повідомляє ANSA.
«Ми очікуємо, що Grin2C буде дуже рідкісною причиною хвороби Альцгеймера», – заявила дослідниця з Центру хвороби Альцгеймера при лікарні Молінетт у Турині Еліза Рубіно.
Ген Grin2C відповідає за кодування субодиниці NMDA-рецептора глутамату. Використовуючи сучасні молекулярно-генетичні методи, науковці виявили, що ця мутація може підвищувати збудливість нейронів і впливати на взаємодію цього білка з іншими білками у нейронах.
«До цього часу було відомо, що рідкісні мутації в генах Psen1, Psen2 і App спричиняють хворобу Альцгеймера, головним чином у передстаречому віці», — заявив Інночензо Райнеро, який у лікарні Молінетт і Туринського університету керує Центром хвороби Альцгеймера та пов’язаної з нею деменції.
На основі клітинних моделей вони продемонстрували, як зміни в цьому гені впливають на роботу нервових клітин, що потенційно сприяє розвитку когнітивних порушень.
Хвороба Альцгеймера залишається основною причиною серйозних когнітивних розладів і однією з головних проблем зі здоров’ям у світі.