Исследователи из Национального института стандартов и технологий (NIST) и Национального института генетических ресурсов (NHGRI) смогли расшифровать последовательность Y-хромосомы. Она считалась самой сложной для расшифровки. Результаты исследования были представлены в журнале Nature.
Авторы выявили более 62 млн пар ДНК, а также 41 новый ген. В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков.
Большинство из новых генов – это разные варианты одного и того же белка TSPY1, который играет важную роль при сперматогенезе. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.
По словам авторов, открытие поможет разработать новые методы лечения генетических заболеваний. Дело в том, что мужская Y-хромосома связана с рядом наследственных заболеваний, таких как синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.