Дослідники з Національного інституту стандартів і технологій (NIST) та Національного інституту генетичних ресурсів (NHGRI) змогли розшифрувати послідовність Y-хромосоми. Вона вважалася найскладнішою для розшифровки. Результати дослідження були представлені в журналі Nature.
Автори виявили понад 62 млн пар ДНК, а також 41 новий ген. Загалом на Y-хромосомі виявили 106 ділянок, що кодують білки.
Більшість з нових генів – це різні варіанти одного й того самого білка TSPY1, який відіграє важливу роль під час сперматогенезу. Можливо, число TSPY1 чинить якийсь вплив на фертильність, але однозначних вказівок на це вчені поки не виявили.
За словами авторів, відкриття допоможе розробити нові методи лікування генетичних захворювань. Річ у тім, що чоловіча Y-хромосома пов’язана з низкою спадкових захворювань, таких як синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера і синдром Якобса.