Nature опублікував атлас генетичної регуляції імунних клітин
Nature опублікував дослідження мультиомного атласу імунних клітин та відкрив зведені результати FinnGen.
Журнал Nature 30 вересня опублікував дослідження про популяційний мультиомний атлас імунних клітин, присвячений регуляторним механізмам захворювань. У межах роботи створено зведену статистику FinnGen для одноядерних caQTL, eQTL та зв’язків між генетичними піками й генами.
Відкриті зведені дані
Зведені результати caQTL, eQTL і peak–gene link доступні через FinnGen та інтерактивний ресурс CASCADE. Також дослідники використали статистику геномних асоціативних досліджень FinnGen R12, дані KANTA щодо лабораторних показників, а також результати метааналізу FinnGen R12, MVP і UK Biobank.
У роботі повторно проаналізували й інші набори даних, зокрема eQTL Catalogue, Chinese Immune Multi-Omics Atlas, матеріали досліджень генетичних асоціацій хвороби Альцгеймера та дані MPRA. Для аналізу застосовували збірку людського геному GRCh38.
Доступ до персональних даних
Індивідуальні дані, зокрема одноядерні мультиомні матриці, можуть отримати схвалені дослідники. Їхнє поширення обмежене правилами використання національних медичних даних і біозразків у Фінляндії та вимогами Загального регламенту ЄС про захист даних.
Запити на доступ до реєстрових даних подають через Findata, а до генотипних і профільних даних фінських біобанків — через портал Fingenious. Аналіз індивідуальних даних проводять у захищеному обчислювальному середовищі FinnGen, до якого зовнішнім співробітникам доступ не надають. Автори також оприлюднили на GitHub інструменти обробки одноклітинних даних, аналітичні робочі процеси та код для відтворення фігур дослідження.
